北京中科医院好不好 https://m-mip.39.net/nk/mip_5154126.html肌肉横断面解剖肌营养不良肌营养不良的特征是持续性和进行性的肌肉无力。临床、病理和遗传的分类是重叠和异质的。然而，最常见的分类是根据发病年龄和肌无力分布的类型（如面部、近端、远端）肌肉。Dystrophin蛋白病（DMD/BMD），无力的发病一般在10岁之内。肢带型肌营养不良(LGMD)是一组常染色体显性或隐性遗传的肌营养不良，肌无力分布为肢带型（近端）。大多数LGMD在10-20岁之间发病。肌原纤维肌病(MFM)是一组成人发病的肌病，通常开始于20岁-30岁。与LGMD相反，肌无力通常始于远端肌肉。强直性肌营养不良（DM1）一般成人起病。大多数FSHD患者10多岁开始起病，但从婴儿期到成人晚期均可起病。DM1与FSHD具有特征性的临床表型。早发型（近端）LGMD与Dystrophin蛋白病在西欧和中欧，LGMD2I、LGMD2A和LGMD2B可能是最常见的LGMD形式。为了区分LGMD亚型，肌肉活检包括蛋白表达分析通常是必要的。LGMDs在影像学上也表现出不同的肌肉受累模式，这可能有助于诊断。FKPP相关肌病（LGMD2I）几年前，一种新的基因编码的糖基转移酶，即Fukutin相关蛋白（FKRP），被发现与一种新的先天性肌营养不良症（MDC1C）和LGMD2I有关。最近，我们对几个LGMD2I患者进行了系统的临床和肌肉MRI评估，并将这些结果与其他常染色体隐性LGMD患者进行了比较。所有LGMD2I患者的下肢MRI（下图）均表现为特征性肌肉表型，内收肌、大腿后肌、小腿后群肌信号改变明显。此外，不同临床疾病严重程度患者的数据指向一个特定的时间模式。在盆腔水平，臀大肌受累较早，比臀中肌更严重。在大腿水平，受累最早和最严重的肌肉是内收肌(大收肌)和股二头肌。随着进一步的进展，剩余的大腿后群肌和较小程度的股外侧肌和股中间肌中发现了退行性改变。股内侧肌和股直肌的累及仅发生在晚期，缝匠肌和股薄肌相对未累及。小腿腓肠肌内侧头和比目鱼肌的相对弥漫性改变在疾病早期可见，而小腿前群肌的累及仅在疾病晚期可见。胫前肌一般不受累且常肥大。华盛顿大学神经肌病中心网站（
